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2月28日，安徽醫科大學第二附屬醫院舉辦先天性肌營養不良多學科義診。當日，是第15個國際罕見病日，專家呼吁關注、關愛肌營養不良兒童。
肌營養不良是一種難治的遺傳性肌肉疾病。由于維持正常肌肉功能的若干基因發生缺陷，導致緩慢進行的肌肉無力和萎縮，患病兒童行動不正常，給身心帶來極重負擔，對生命安全構成嚴重威脅，也給家庭帶來巨大的經濟壓力。
安醫大二附院神經內科主任醫師、罕見病專家田仰華教授介紹，一般肌營養不良癥的患者起病年齡在幼年或童年時期，孩子因此導致的走路搖擺不穩，易被家長誤認為學走路較晚而貽誤治療。隨著患兒年齡增長，進入幼兒園或學校后出現明顯動作不協調、走路笨拙、奔跑困難等現象后才被發現。
當前，肌營養不良的診斷除可以通過癥狀表現、體檢和了解家族病史發現，還可通過血肌酶測定等多種現代醫學手段進行篩查。
專家表示，目前的醫療技術仍無法治愈各種類型的肌營養不良，但是，通過藥物和規范治療可以延緩病程，通過鍛煉、物理療法、康復訓練、呼吸護理和手術等來減輕癥狀，盡力讓患者能夠維持基本生活能力。
預防罕見病，產前篩查診斷至關重要。田仰華教授提醒，有肌營養不良患者的家庭，備孕前建議到醫院進行專業遺傳咨詢，以達到優生優育目的。(記者 朱琳琳)
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